Un gen es un fragmento del ADN que almacena la información genética para la síntesis de una proteína o su regulación. Un alelo es cada versión diferente de un gen para una misma proteína. Por ejemplo, el gen ABO codifica para la proteína del grupo sanguíneo humano ABO que tiene por lo menos tres alelos: A, B y O.
Los genes determinan las características físicas y bioquímicas que tendrá un individuo. Se manifiestan a través de los rasgos físicos visibles (fenotipo), como el color de la piel o de los ojos, además del funcionamiento del organismo.
Un alelo es una variación específica en la secuencia de ADN de un gen que determina cómo van a expresarse las características genéticas en el individuo. Por ejemplo, el gen del receptor de andrógenos presenta varios alelos, uno de los cuales está asociado a la pérdida de cabello en los hombres (calvicie o alopecia androgénica).
| Gen | Alelo | |
|---|---|---|
| Definición | Es un fragmento de ADN que contiene la información genética para la síntesis de una proteína. | Es una posible variación de un gen en una especie. |
| Tipos |
Genes codificantes: con información para sintetizar proteínas. Genes no-codificantes: actúan como reguladores de la síntesis de proteínas. Genes constitutivos: se expresan de manera continua. Genes de faena doméstica: mantienen las funciones básicas de la célula. Genes facultativos: sólo se expresan en ciertas condiciones. Genes inducibles: se expresan en respuesta a determinados estímulos. |
Alelos dominantes: se expresa siempre que se encuentra presente. Alelos recesivos: se expresa únicamente cuando se presenta en pares idénticos. Alelos salvajes: es el alelo que se expresa predominantemente en la mayoría de la población de una especie Alelos mutantes: cualquier alelo diferente del salvaje. |
| Cantidad | En células eucariotas diploides se presentan en pares, uno proveniente del padre y otro de la madre. | Para cada gen pueden haber múltiples alelos. |
| Ejemplos |
Existe un gen para el color de los ojos, el tipo de sangre, tipo de cabello y el color de la piel. |
El que los ojos sean azules o ojos castaños; la sangre, de tipo A o B; el cabello, rizado o liso, y la piel, clara u oscura. |
¿Qué es un gen?
El gen es la unidad funcional de la herencia. Consiste de un fragmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que contiene la información genética para la síntesis de una proteína. Las proteínas son las macromoléculas que realizan las principales funciones de una célula.
La palabra "gen" proviene de la raíz griega génos, que significa ‘raza’ u ‘origen’. Gregor Mendel (1822-1884) fue el primero que describió a los genes como "paquetes de la herencia".
El conjunto de genes de un individuo se conoce como genoma y determina el genotipo o secuencia de ADN del genoma. El fenotipo está representado por las características y rasgos visibles y medibles del ser vivo.
La posición en el cromosoma de un gen se llama locus. Por ejemplo, el gen de la insulina (INS) se encuentra en el cromosoma 11 de los humanos en el locus 11p15.5, mientras que el gen para el receptor 1 de melanocortina (MC1R), responsable por la pigmentación de la piel, se encuentra en el locus 16q24.3.
Características de los genes
- Está compuesto por ADN.
- Se transmiten por herencia de los padres.
- Existen unos 20.000 genes en el ser humano.
- Se transcriben en forma de ARN mensajero.
- Pueden sufrir cambios que producen una mutación genética, dando origen a los alelos.
- En los eucariotes, los genes poseen secuencias codificantes (exones) y secuencias no codificantes (intrones).
Funcionamiento de un gen
Para que la información del gen se exprese en forma de proteína, existen en el ADN unas secuencias llamadas promotoras, que son el sitio de inicio de la transcripción. La enzima encargada de la "lectura del gen" es la ARN polimerasa, que forma ARN mensajero a partir de la secuencia genética. El ARN mensajero luego se traduce en proteínas en los ribosomas.
Básicamente, en los genes se almacena el código que transmite las características biológicas específicas de cada ser vivo, de una generación a otra.
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¿Qué es un alelo?
Un alelo es cualquiera de las variaciones en secuencia de ADN que un gen puede adoptar. Cada gen puede tener dos o más alelos, cuya diferencia puede ir desde un simple nucleótido hasta la adición o eliminación de un trozo de su secuencia.
Cada individuo hereda un alelo del padre y otro de la madre, para el mismo gen, que pueden ser iguales o diferentes. Si los alelos son iguales, es un individuo homocigoto; cuando los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto.
La palabra alelo es una abreviación de alelomorfo, está compuesta por el vocablo griego allelo-, que significa ‘de uno a otro’, y -morphé, que significa ‘forma’.
Características de un alelo
- Puede originarse por una simple sustitución de un nucleótido, por inserción de nucleótidos o por eliminación de nucleótidos.
- Ocupan el mismo locus en los cromosomas.
- Pueden ser "salvajes" cuando es el alelo expresado predominantemente en una especie, o "mutante" cuando difiere del salvaje.
- Cuando es dominante: determina características visibles en la siguiente generación.
- Cuando es recesivo: se encuentra presente, pero sin manifestarse, en el conjunto de rasgos visibles.
- Si hay dos alelos recesivos heredados de los padres, los rasgos de estos alelos se manifiestan.
Origen de los alelos
Los alelos se originan por sustitución, inserción o eliminación de nucleótidos en la secuencia de ADN del gen. Por ejemplo, la proteína Na 1.7 (que es un canal de sodio) está codificada por el gen SCN9A que puede presentar diferentes alelos:
| Gen | Cambio en la secuencia del gen | Alelo |
|---|---|---|
| SCN9A | Se cambia una citosina C por una timina T en la posición 829 | 829 C>T |
| SCN9A | Se cambia una citosina C por una adenina A en la posición 984 | 984 C>A |
| SCN9A | Se cambia una guanina G por una adenina A en la posición 5067 | 5067 G>A |
| SCN9A | Se inserta una timina T en la posición 2076 | 2076_2077insT |
| SCN9A | Se eliminan los nucleótidos desde el 3703 hasta 3713 | 3703_3713del |
Funcionamiento de un alelo
Los alelos contienen la información sobre rasgos específicos que cada gen posee. Estos rasgos pueden manifestarse (es posible verlos) o pueden encontrarse ocultos (aun si están presentes). Por ejemplo, en los conejos el color del pelaje está determinado por el gen C que tiene cuatro alelos:
- Color marrón c+: los conejos marrones son considerados del tipo salvaje, lo cual es considerado el fenotipo "normal".
- Color albino c: los conejos homocigotos para este alelo no producen pigmento y tienen pelaje blanco y ojos rosados.
- Color chinchilla cch: estos conejos tienen color gris.
- Color Himalaya ch: estos conejos son blancos pero tienen pelaje oscuro en las patas, orejas y nariz.
Cuando uno de los alelos se expresa en el fenotipo (se manifiesta), se le llama dominante, mientras que al alelo que no se expresa en un individuo, se le llama recesivo. Por ejemplo, cualquier conejo con el alelo dominante c+ será marrón (c+c, c+cch o c+ch). El alelo recesivo c sólo será evidente en conejos homocigotos cc.
Homocigotos y heterocigotos
La mayoría de organismos diploides posee pares de cromosomas heredados de ambos progenitores. Cada uno de estos cromosomas posee un alelo de un gen. Si los dos alelos ubicados el mismo lugar (locus) de su respectivo cromosoma son iguales, la célula o individuo es homocigoto. Cuando los alelos ubicados en el mismo locus del cromosoma son diferentes, se les llama heterocigotos.
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